Abstract
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Wesentliches Ziel des Projektes ist es, Modelle des Maschinellen Lernens (ML Modelle) für die Familie der Leukodystrophien zu erstellen, die in einem System zur Diagnostik unterstützend verwendet werden können (Diagnoseunterstützungssystem). Die ML Modelle werden unter Nutzung von klinischen, genetischen und Bilddaten (MRT) aufgebaut. Die Daten stammen von Patienten und Patientinnen aus drei Zentren für Seltene Erkrankungen (SE) (Universitätsklinikum Aachen, Leipzig und Tübingen). Es werden sowohl Patienten und Patientinnen mit Leukodystrophien eingeschlossen als auch solche, die ähnliche Symptome aufweisen.
Mittels Methoden des Maschinellen Lernens (KI Methoden) werden Modelle erzeugt, die die Daten nach ihrem Typ (klinische Untersuchung, Genetik, Bildgebung) und Standort auswerten und anschließend integrativ bewerten. So soll ein Modell erstellt werden, das als Basis für die Diagnoseunterstützung weiterer Patientinnen und Patienten in Kliniken herangezogen werden kann.